胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），也稱第三代試管嬰兒，是在第二代試管嬰兒（卵胞漿內(nèi)單精子注射技術(shù)，ICSI）的基礎(chǔ)上，對(duì)胚胎進(jìn)行染色體和/或基因檢測(cè)，挑選正常胚胎進(jìn)行移植而獲得健康子代的技術(shù)。

Q

哪些人群適合做第三代試管嬰兒？

A: 

1、 單基因病

（地中海貧血、遺傳性耳聾等）；

2、 染色體結(jié)構(gòu)異常

（染色體平衡易位、羅氏易位等）；

3、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)

4、反復(fù)種植失敗；

5、人類白細(xì)胞抗原（HLA）配型等

常見(jiàn)單基因遺傳病及染色體病遺傳風(fēng)險(xiǎn)

A：常見(jiàn)如下：

1、常染色體隱性遺傳疾病：雙方攜帶的夫婦，理論上獲得胚胎1/4為正常、1/2為攜帶、1/4為患病。

2、常染色體顯性遺傳疾病：?jiǎn)畏綌y帶的夫婦，理論上獲得胚胎1/2為正常、1/2為患病。

染色體平衡易位攜帶者：?jiǎn)畏綌y帶的夫婦，理論上可產(chǎn)生18種胚胎，其中只有1/18為正常、1/18為攜帶、其余16/18均為異常胚胎。

3、染色體羅氏易位攜帶者：?jiǎn)畏綌y帶的夫婦，理論上可產(chǎn)生6種胚胎，其中1/6正常、1/6攜帶、4/6異常。

4、X染色體連鎖隱性遺傳疾病：女方攜帶的夫婦，理論上獲得的男性胚胎1/2為正常、1/2為患病，女性胚胎1/2為攜帶、1/2為正常。男方患病的夫婦，理論上男性胚胎均正常、女性胚胎均攜帶。

5、X染色體連鎖顯性遺傳疾?。号交疾〉姆驄D，理論上獲得胚胎1/2為正常、1/2為患病。男方患病的夫婦，理論上男性胚胎均正常、女性胚胎均患病。

第三代試管嬰兒能保證100%成功嗎？

胚胎著床受多因素影響，包括子宮內(nèi)膜容受性、胚胎-內(nèi)膜同步性發(fā)育、免疫因素等，因此遺傳學(xué)檢測(cè)后的胚胎不能保證100%成功妊娠。

第三代試管嬰兒診斷風(fēng)險(xiǎn)有哪些？

A：主要有三方面：

1.由于胚胎固有的染色體嵌合性及現(xiàn)有檢測(cè)技術(shù)的限制，胚胎遺傳學(xué)診斷的準(zhǔn)確性不能達(dá)到100%

2.經(jīng)過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)判定為“正常胚胎”僅指針對(duì)特定遺傳疾病篩選后不致病的胚胎，但不能排除其他未檢測(cè)遺傳疾病。

3. 胚胎在發(fā)育過(guò)程中的隨機(jī)變化，及影響胚胎發(fā)育的諸多其他因素（如孕期接觸有毒有害物等），因此，第三代試管嬰兒助孕后獲得的妊娠，也存在流產(chǎn)、宮外孕、胎兒畸形可能。